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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,简称MPS)是一组遗传性疾病,因体内黏多糖代谢紊乱导致。这些疾病是由缺乏或功能不全的特定酶引起的,这些酶负责分解体内的黏多糖(糖胺聚糖)。当这些酶的功能受损时,黏多糖无法正常分解和清除,导致在细胞和组织中积聚,最终对身体产生有害影响。
黏多糖贮积症的主要原因是基因突变。这些突变影响了生产特定酶的基因,使得酶的数量不足或者酶的功能受损。具体来说,黏多糖贮积症包括一系列亚型,如MPS I、MPS II、MPS III、MPS IV、MPS VI、MPS VII和MPS IX等,每种类型由不同的酶缺乏或功能障碍引起。
这些疾病通常是常染色体隐性遗传的,这意味着只有在一个人从父母双方各继承一个突变的基因时才会患病。黏多糖贮积症的症状和严重程度各不相同,取决于具体的类型和酶的活性水平。
常见的症状包括骨骼异常、关节僵硬、身材矮小、智力障碍、心脏和呼吸系统问题、眼睛和耳朵问题等。这些疾病通常在儿童时期就会显现,但症状可能随着时间的推移逐渐加重。
目前,黏多糖贮积症没有根治的方法,但可以通过酶替代疗法、对症治疗和支持性护理来管理症状和改善生活质量。随着基因治疗和其他新疗法的研究不断发展,未来可能会有更多的治疗选择。