肝豆状核变性（Hepatocerebral degeneration），又称Wilson病，是一种罕见但严重的遗传性疾病，主要影响肝脏和大脑，导致铜的代谢异常。这一疾病是由肝脏无法正常排泄体内多余铜元素所致，导致铜在体内积聚，最终损害神经系统和其他器官。
肝豆状核变性通常是由于基因突变引起的，这些基因突变影响了体内铜的处理和排泄。一般而言，这种疾病是一种隐性遗传病，即患者需要从父母那里继承两个异常基因才会出现症状。并非所有携带异常基因的人都会表现出症状，这可能与环境和生活方式有关。
肝豆状核变性最常见的症状包括肝脏问题和神经系统问题。在肝脏方面，患者可能出现肝功能异常、肝硬化和黄疸等症状。而在神经系统方面，患者可能出现手颤、肌肉僵硬、步态异常、认知障碍以及情绪波动等症状。如果不及时诊断和治疗，这些症状可能会加重，并可能导致严重的神经系统损害，甚至危及生命。
诊断肝豆状核变性通常需要一系列的测试，包括血液测试、尿液测试、肝功能测试、脑部影像学检查以及遗传学测试等。早期诊断对于预防或减缓病情恶化至关重要。
治疗肝豆状核变性的方法主要包括药物治疗和营养疗法。药物治疗通常包括铜螯合剂，这些药物可以帮助身体排出多余的铜元素。此外，患者还可能需要补充锌，因为锌可以帮助减少肝脏吸收铜。对于一些严重的病例，可能需要进行肝移植手术。
总的来说，肝豆状核变性是一种严重的遗传性疾病，可以对患者的生活和健康造成严重影响。早期诊断和积极治疗对于减缓病情恶化和改善患者的生活质量至关重要。因此，对于患有家族遗传病史的个体，应定期接受相关检查，并且密切关注任何可能出现的症状变化，以便及时采取措施。
