类人猿Y染色体表现出惊人的进化速度

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982次浏览发布时间：2024-06-21 14:57:33

　　研究揭示类人猿Y染色体的快速进化

　　由宾夕法尼亚州立大学和美国国家人类基因组研究所领导的国际研究团队，对六种灵长类动物的性染色体进行了全新基因组研究，揭示了类人猿Y染色体的快速进化。这项研究不仅为这些濒危物种的保护提供了新信息，也为人类及其近亲的性相关遗传病研究提供了线索。

　　全新基因组研究的背景

　　在这项研究中，科学家们生成了六种猿类性染色体的详细基因组，展示了Y染色体的显著变异和快速进化。这项研究有助于我们理解生殖遗传学，并可能对与这些染色体相关的人类疾病的研究产生重大影响。

　　端到端染色体序列揭示Y染色体变异

　　这项研究通过生成新的端到端X和Y染色体序列，揭示了Y染色体上的巨大变异。研究结果为人类进化和疾病研究提供了重要信息，同时也有助于濒危类人猿的保护遗传学。合作研究小组为几种大猿和小猿生成了完整的参考基因组，发现Y染色体上存在快速的进化变化。这些发现为进一步研究类人猿的繁殖、生育和性别特异性遗传性状提供了基础，增强了我们对灵长类动物进化和相关人类疾病的理解。

　　类人猿性染色体的研究发现

　　研究团队对五种大猿和一种较小类人猿的性染色体进行了完整的基因组测序，揭示了Y染色体的快速进化变化。这些发现增强了我们对性染色体进化的理解，并有助于了解影响类人猿和人类的遗传疾病。研究表明，Y染色体对人类的生育能力至关重要，而X染色体则包含对生殖、认知和免疫系统至关重要的基因。

　　基因组测序技术的进步

　　尽管早在2001年，研究人员就对人类基因组进行了测序，但由于当时技术的限制，许多空白未能填补。直到2022-2023年，端粒到端粒(T2T)联盟的努力才得以填补这些空白。研究团队利用T2T联盟开发的实验和计算方法，确定了类人猿性染色体的完整序列。

　　比较基因组学的进展

　　研究小组对五种大猿和一种小猿进行了完整的性染色体测序，这些猿类包括黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊猩猩以及暹罗猿。为每个物种生成的序列作为基因和染色体区域的地图，可以帮助研究人员对该物种其他个体的基因组进行排序和组装。此前，这些物种的性染色体序列是不完整的，或根本不存在。

　　Y染色体的高变异性

　　研究发现，Y染色体在六种猿类中表现出高度变异，与X染色体相比，Y染色体在不同类人猿间的差异更大。Y染色体的DNA序列在暹罗猿中仅有3000万个字母，而在苏门答腊猩猩中则有6800万个字母。相反，X染色体的大小在黑猩猩和人类中相对稳定，约为1.54亿个字母。

　　此外，Y染色体的基因序列较易发生重排或部分遗传物质被复制。研究人员发现，Y染色体上重复序列所占的比例也高度可变，达到了71%至85%，而X染色体的重复序列比例为62%至66%。

　　Y染色体的生存策略

　　尽管Y染色体积累了许多突变和重复，但它并未消失。研究显示，Y染色体上的许多基因通过基因冗余和回文结构这两种策略来生存。基因冗余意味着同一基因在染色体上存在多个拷贝，可以弥补突变的拷贝。回文结构则通过重复序列的交换，保护基因免受突变的影响。

　　研究组首次完成了类人猿性染色体上多拷贝基因家族的图谱，并量化了基因冗余。还发现，类人猿Y染色体上的回文尤其丰富和长，但通常只在近亲之间共享。