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修复肺部基因缺陷:创新方法成功治疗囊性纤维化

找药助理
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细胞编辑可能产生长期的疾病治愈效果,但干细胞编辑仍具有挑战性。在一项最新的研究中,德克萨斯大学西南医学中心、凯斯西储大学医学院和ReCode Therapeutics公司的科学家们发现一种新的方法,将基因编辑工具递送到肺部中,以修复与囊性纤维化(CF)相关的CFTR基因缺陷。通过他们的创新,他们克服了以往疗法所面临的挑战,相信其方法很快就能用于治疗人类。相关研究结果已于2024年6月14日发表在《Science》期刊上,题为“在小鼠中对肺干细胞进行体内编辑以实现持久的基因修复”。

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在具体细节方面,这些研究者表明优化的肺靶向脂质纳米颗粒(LNP)能够高效地进行基因组编辑,在肺干细胞中引发持久的反应。在经静脉注射的可激活tdTomato小鼠体内,通过LNP实现基因编辑,可以在超过70%的肺干细胞中观察到编辑效果,并在超过80%的肺上皮细胞中维持tdTomato基因表达长达660天。就囊性纤维化而言,NG-ABE8e信使RNA-sgR553X LNP介导的CFTR DNA校正率达到95%以上,恢复了原发性患者来源支气管上皮细胞中CFTR蛋白的功能,纠正了肠道类器官的异常,并在囊性纤维化小鼠模型中成功修复了50%的肺干细胞中的R553X无义突变。这些发现引入了通过LNP进行组织干细胞编辑的概念,为治疗疾病的基因组校正提供了新思路。

囊性纤维化是一种遗传疾病,会对肺部和消化道造成影响。在这种疾病中,缺陷的CFTR基因会导致粘稠粘液在肺部和整个消化系统中的积聚。目前已经开发了多种治疗该疾病症状的方法,但尚无法达到根治的效果。

最近,科学家尝试将基因编辑工具输送至肺部以修复有缺陷的基因,但迄今为止,这些努力均告失败。原因在于这些工具难以穿过免疫系统和粘液。其他尝试包括通过血液输送治疗方法至肺部,但它们同样失败,因为在到达肺部之前肝脏就将其过滤掉了。

本研究中,开发出了一种治疗方法,并找到了一种防止其在肝脏中滞留的方法。研究人员通过对基因编辑机器进行调整,确保脂质纳米颗粒不会被困在肝脏中。针对这一目标,他们还对脂质纳米颗粒进行了调整,使其能够通过血液到达肺上皮内膜的基底侧。这样一来,脂质纳米颗粒就能够进入多种类型的肺细胞,包括肺基底细胞。

研究人员在基因改造的囊性纤维化小鼠身上测试了这种方法。结果表明,这种疗法效果显著——基因编辑器准确地达到了预定靶点,并修复了半数小鼠携带的导致囊性纤维化的基因突变。在对成功治疗的小鼠进行长期观察时,他们发现疗效持续了长达22个月。


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2026-08-27

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#病因

2026-08-27

新冠感染者如何处理隔离物品
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随着新冠病毒在全球范围内的蔓延,很多人不得不与感染病毒的现实作出直接的接触。在被诊断为新冠感染者后,除了遵守医疗专家的指导和隔离要求外,正确处理隔离物品也是至关重要的。处理隔离物品不当可能导致病毒传播给他人或再次感染自己,因此需要特别谨慎和负责。 首先,一旦您被确诊为新冠感染者,您的个人物品和日常用品都需要进行杀菌处理。个人物品如手机、钥匙、眼镜等,可以使用含酒精的湿巾进行擦拭。日常用品如衣物、床上用品等需要进行清洗和消毒,最好使用热水和含氯漂白剂进行清洗。记住,使用过的口罩也是潜在的感染源,一定要正确处理或丢弃。 其次,隔离期间产生的垃圾和废弃物也需要得到妥善处理。将用过的纸巾、口罩和其他可能被病毒污染的物品放入密封袋内,确保其不被其他人接触。在处理垃圾时,戴上手套并尽量避免直接接触垃圾。 此外,在隔离期间尽量减少与他人的接触,避免共用物品。如果必须与他人接触,请务必佩戴口罩,并保持社交距离。同时,定期通风并对居住空间进行清洁和消毒也是非常重要的。 最后,隔离结束后,应当对所用过的物品和居住环境进行全面的消毒和清洁。确保自己和他人不受到感染的威胁是我们每个人的责任。 在这个特殊的时期,每个人都有责任保护自己和他人的健康。正确处理隔离物品是阻止病毒传播的重要一环。只有每个人共同努力,我们才能战胜这场疫情,重返正常生活。让我们以负责的态度面对疫情,共同努力,共同守护健康。

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2026-08-27

什么是上气道咳嗽综合征
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上气道咳嗽综合征,也称为“伴有咳嗽的上呼吸道感染”,是一种常见的疾病,主要表现为咳嗽、喉咙痛和鼻塞等症状。这种疾病通常由病毒感染引起,是上呼吸道感染的一种形式。 上气道咳嗽综合征的症状通常包括喉咙痛、干咳、鼻塞、流涕和轻微的发热。咳嗽可能是最突出的症状,而且常常持续数天至数周。在一些情况下,咳嗽可能会持续更长的时间,给患者带来不适和烦恼。 这种疾病主要通过空气中的飞沫传播,特别是当感染者咳嗽或打喷嚏时。此外,与感染者密切接触或触摸被感染表面后触摸口、鼻或眼睛也可能导致传播。因此,保持良好的个人卫生习惯,如勤洗手、避免与生病的人密切接触以及避免触摸口鼻眼等部位,是预防该疾病传播的重要措施。 对于大多数患者来说,上气道咳嗽综合征是一种轻微的疾病,通常会在一到两周内自行缓解。治疗的重点通常是缓解症状,如通过服用非处方药物来减轻咳嗽和喉咙痛。此外,多喝水、休息和避免疲劳也有助于促进康复。 在一些情况下,特别是对于存在基础健康问题或免疫系统较弱的人群,上气道咳嗽综合征可能会导致并发症,如中耳炎、支气管炎或肺炎。因此,对于这些人群,及时就医并接受医生的指导和治疗是至关重要的。 总的来说,上气道咳嗽综合征是一种常见的疾病,通常是由病毒感染引起的。大多数情况下,它是一种轻微的疾病,可以通过休息和适当的自我护理来缓解。在一些情况下,特别是对于存在基础健康问题的人群,可能需要更加密切的监测和治疗。因此,对于感染症状持续时间较长或症状严重的患者,最好及时就医寻求专业建议。

#症状

2026-08-27

慢性阻塞性肺疾病与吸烟的关系
慢性阻塞性肺疾病与吸烟的关系
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种以气道阻塞为特征的慢性肺部疾病,主要表现为呼吸困难、咳嗽和痰液分泌增加。根据世界卫生组织(WHO)的数据,COPD已成为全球第三大死亡原因。吸烟被公认为COPD的重要危险因素之一,这篇文章将探讨吸烟与慢性阻塞性肺疾病之间的关系。 吸烟对呼吸系统的影响 吸烟是一种复杂的行为,其烟雾中含有多种有害物质,包括尼古丁、焦油、一氧化碳和其他刺激性化学物质。这些物质对呼吸系统造成多方面的损害: 1. 气道炎症:吸烟会引起气道内的慢性炎症,导致气道壁增厚和结构变化。 2. 气道重塑:长期吸烟可导致气道的重塑,改变气道的弹性和顺应性,使得气道更易于阻塞。 3. 纤毛功能损伤:吸烟破坏纤毛的正常功能,降低了清除肺部异物和分泌物的能力,增加了感染的风险。 这些变化共同作用,最终导致了慢性阻塞性肺疾病的形成。 吸烟与COPD的流行病学研究 大量流行病学研究表明,吸烟是COPD的主要致病因素之一: 1. 吸烟率与COPD发病率的关联:研究显示,吸烟者比非吸烟者更容易发展为COPD。吸烟越多,患病风险越高。 2. 被动吸烟:不仅是主动吸烟,接触二手烟的人群(如家庭成员吸烟者)也呈现出较高的COPD发病率,这进一步表明烟草的危害是普遍而广泛的。 吸烟 cessation和COPD管理 戒烟被认为是预防和管理COPD的关键措施之一。研究表明,停止吸烟能够显著减缓肺功能的下降,并降低COPD患者的死亡率。戒烟的益处包括: 改善肺功能:尽管部分肺功能下降是不可逆的,但戒烟有助于减少进一步的损害。 降低症状:戒烟后,许多COPD患者注意到呼吸困难和咳嗽症状有所改善。 降低合并症风险:戒烟还可以降低心血管疾病、肺癌等与吸烟相关的其他疾病风险。 结论 慢性阻塞性肺疾病与吸烟之间的关系是显著而明确的。吸烟不仅是COPD的重要诱因,而且对肺部健康造成长期和不可逆转的损害。为了预防和控制这一严重的公共卫生问题,提高公众对吸烟危害的认识,并积极推广戒烟支持服务是至关重要的。通过教育、宣传和有效的政策干预,我们可以减少吸烟率,从而降低COPD的发病率,提高人们的生活质量。

#症状

2026-08-27

健康问答

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