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痴呆症流行病学和干预研究的新发现

找药助理
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关键词: #健康资讯

近期在《自然医学》期刊上发表的一项研究探讨了特定基因和年龄对认知能力的影响。研究人员讨论了他们的发现在未来流行病学和干预研究中可能会产生的基因型和认知分层队列方面的潜在用途。

关于该研究

根据最新估算,尽管不断涌现出新的疗法,但到 2050 年仍有多达 1.4 亿人可能会患上痴呆症。

许多用于治疗神经退行性疾病的新药最初在患有晚期和不可逆的病症者中测试,但这通常导致治疗效果有限。因此,通过加深对神经退化病变临床前期和早期阶段的理解,研究人员可以评估新疗法对这些患者的疗效,以防止神经病变的进一步发展并提高他们的生活质量。

这促使了目前的研究,该研究涉及能够进行长期跟踪的个体,以探讨失智症的发展以及药物对失智症的潜在影响。

研究的所有参与者都源自英国国家健康与护理研究所(NIHR)。最初建立这个研究所是为了用作实验医学和临床试验的志愿者数据库。

所有研究对象的基因型和表型都可以使用,其中大部分在基线时是健康的。因此,为了进行有针对性的回访,特别确定了涵盖基因与认知(G&C)队列(包括NIHR BioResource中的21,000多名参与者)。

目前的研究讨论了随着年龄、相关基因型以及人口和社会经济信息的变化而发生的认知表现(表型)变化。该研究包括了11项认知测试和两种名为G6和G4的新认知能力测量方法。

G4 综合评估了短期记忆、流体智力和结晶智力,并且 G6 是关于总结反应时间、注意力、处理速度和执行功能的评估。G4 和 G6 的遗传背景被用于发现新的遗传位点,以了解对个体认知状态的影响。

研究结果显示了什么?

所有 13 个参数之间都呈现出正相关的关系,除了词汇量 (VY) 有部分正相关和部分负相关之外。

根据所用设备的不同进行了结果调整,也在测试得分中有所体现。然而,未来的研究需要考虑到设备类型受年龄、社会经济和教育背景影响而存在差异,从而引发不同的表现现象。

除了VY测试之外,随着年龄增长,所有其他测试的认知能力都会下降。这一观察结果与之前有关60岁及以上个体在VY测试中表现下降的研究结果相矛盾。

性别在认知表现上所占的差异范围为0.1-1.33%,这表明随着时间的推移,男女性别都会经历相似类型和程度的认知能力下降。G4和G6解释了每次测试中大部分的差异。

教育程度最低的两组呈现最低的认知表现,表明教育水平与认知能力呈线性关系。在几乎所有测试中,剥夺状态都与认知表现呈负相关。

APOE 基因型(包括接近 10,000 名参与者的数据)与任何测试中的表型没有关联。使用多基因风险评分(AD-PRS)方法进行阿尔茨海默病风险评估,结果未显示对认知有显著影响。

基因型和表型之间的相关性比表型之间的相关性要更强。此外,表型的遗传影响力在0.06至0.28之间变化,与之前的研究结果相似。

G4基因的功能图谱表明了它参与了在老年人认知障碍中由小胶质细胞介导的免疫通路。在G6中,糖原分支酶1(GBE1)是涉及糖原代谢的基因,与认知有关,暗示其在一般认知功能中的作用。

最新的全基因组关联研究 (GWAS) 揭示了多个新的位点,其中一个发现与 APOE 基因的变异有着 185 倍的相关性。研究还发现智商与G4 和 G6 之间存在着显著的遗传相关性。

流体智力和晶体智力领域可能潜在的成为未来教育成功的更佳指标,因为与教育程度的遗传关联在G6上高达G4的两倍多。值得关注的是,G4和G6并未显示出与阿尔茨海默病(AD)的强相关性,这表明正常认知能力和AD可能具有不同的潜在遗传影响。

结论

当前的研究采用多种手段来区分正常认知和神经退行性疾病的遗传机制。了解这些不同途径对确定预防或减缓与年龄相关的认知障碍的分子靶标至关重要。

研究中仅包括欧洲白人参与者,导致结果的泛用性受限。另外,目前的研究未覆盖所有认知领域。

需要对与G4相关的基因进行功能定位是未来研究的重要任务。然而,这项工作面临巨大挑战,因为动物认知无法准确反映人类认知随年龄变化的情况。


温馨提示:医疗科普知识仅供参考,不作诊断依据;无行医资格切勿自行操作,若有不适请到医院就诊。

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上皮样肉瘤的转移途径
上皮样肉瘤的转移途径
上皮样肉瘤是一种罕见但恶性的肿瘤,它通常发生在软组织或骨骼中,而其转移途径对于治疗和预后至关重要。上皮样肉瘤的转移途径是一个复杂而至关重要的议题,了解这些途径有助于医生更好地制定治疗方案和预防转移的发生。 上皮样肉瘤的转移途径主要包括以下几个方面: 1. 血管系统转移:上皮样肉瘤可通过血液循环进入全身,从而转移到身体的其他部位。肿瘤细胞可以侵入血管系统,经过血液输送到不同的组织和器官,导致远处的转移灶形成。 2. 淋巴系统转移:另一种常见的转移途径是通过淋巴系统。当上皮样肉瘤细胞扩散到淋巴管时,它们有可能通过淋巴系统进入淋巴结,并进一步转移到其他淋巴结或器官,如肺部。 3. 直接侵犯转移:在某些情况下,上皮样肉瘤可直接侵蚀周围组织和器官,通过局部蔓延的方式进行转移。这种情况通常发生在肿瘤位于接近重要结构的部位时,如邻近关节或神经的位置。 4. 播散种植:上皮样肉瘤的转移还可能通过腹水或胸水等体液中携带肿瘤细胞,使得肿瘤播散到腹膜或胸膜等区域。这种方式的转移被称为种植性转移,常常出现在腹腔或胸腔内脏器官表面。 有效的治疗和预防上皮样肉瘤的转移至关重要。临床医生会根据肿瘤的临床特征、病理类型和患者的整体状况综合考虑手术、放疗、化疗和靶向治疗等多种治疗方法,以尽可能控制肿瘤的生长和转移。同时,定期的随访和监测也对于早期发现及处理转移病灶至关重要。 总的来说,上皮样肉瘤的转移途径是多方面的,涉及血液循环、淋巴系统、直接侵袭和种植性等多种方式。深入了解这些转移途径可以帮助医生制定更有效、个性化的治疗方案,提高患者的存活率和生存质量。

#护理

2025-12-06

疟疾治疗中的护理措施
疟疾治疗中的护理措施
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#护理

2025-12-06

卡波氏肉瘤的常见治疗误区
卡波氏肉瘤的常见治疗误区
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#治疗

2025-12-06

瘙痒症患者的日常护理
瘙痒症患者的日常护理
瘙痒症,又称为多汗症、荨麻疹等,是一种常见的皮肤疾病,给患者带来不适与困扰。尤其是在冬季干燥的天气里,症状可能会加重,因此对这类病症的患者来说,日常的护理显得尤为重要。以下是一些关于瘙痒症患者日常护理的建议。 首先,保持皮肤清洁与滋润是十分重要的。患有瘙痒症的患者应当使用温和且天然的洗涤产品,避免刺激性的成分。洗澡时,水温不宜过热,最好选择温水,洗完后要尽快用毛巾轻拍干皮肤,然后立刻涂抹保湿乳液以防止水分流失,保持皮肤湿润。 其次,定期剪指甲以防止在痒的时候用力搔抓而导致皮肤受损。同时,穿着棉质或其他柔软透气的衣物也是非常重要的,避免穿着粗糙的材质引起摩擦而加重症状。 另外,饮食也是影响瘙痒症患者的症状的一个重要因素。患者应当避免食用辛辣刺激、油腻食物,多摄入清淡易消化的食物,保持肠胃的健康,减少症状的发作。 此外,保持心情舒缓也对缓解瘙痒症患者的症状有一定的帮助。可以尝试一些放松身心的方式,比如做瑜伽、听音乐、阅读书籍等,减少焦虑与压力,有助于控制症状的发作。 最后,定期就医也是很重要的。及时就医能够帮助患者了解自身病情,获得专业的治疗建议,并及时调整护理方案以控制病情的发展。 总的来说,瘙痒症对患者的生活质量有较大影响,但通过科学的护理与管理,患者完全可以控制病情,减轻症状的困扰,让自己拥有一个舒适健康的生活。希望以上的护理建议能够对瘙痒症患者有所帮助,让他们减轻痛苦,享受生活的乐趣。

#护理

2025-12-06

中风的早期症状怎么识别
中风的早期症状怎么识别
中风是一种突发性疾病,对患者的生活质量和生命安全都可能造成严重影响。了解中风的早期症状,对于及时就医、降低致残率具有重要意义。以下是识别中风早期症状的一些关键点。 1. 突然的面部不对称 中风往往会导致脸部肌肉的无力或瘫痪,尤其是口角的一侧。如果发现患者的嘴角一侧下垂,或微笑时一侧面部无反应,需立即引起警惕。 2. 突然的肢体无力 中风患者常常在一侧肢体(手臂或腿)出现突然的无力感或麻木感。比如,抬起一只手臂时,发现一侧手臂无法抬起,或行走时一侧腿部无力,这可能都是中风的征兆。 3. 突然的语言障碍 语言障碍是中风的重要表现,可能表现为说话不清、词不达意,或无法理解他人的语言。如果患者突然无法说话或表达自己的想法,应引起重视。 4. 突然的视力变化 中风可能导致视力模糊或视野缺失。患者可能会发现一只眼睛的视觉突然变得模糊,或者不能同时看到两只眼睛的景象,这种情况应立即就医。 5. 突然的头痛 虽然头痛并不是中风最常见的症状,但如果患者表现出极其剧烈的头痛,并且没有明显的原因,比如外伤等,可能是脑出血的信号,应该尽快进行检查。 F.A.S.T原理 为了更好地识别中风的症状,许多医疗机构推广了F.A.S.T.原理: F (Face) 面部: 检查面部是否有不对称,从而判断患者是否能够微笑。 A (Arms) 手臂: 检测患者是否能平举双臂,观察是否一侧无力。 S (Speech) 言语: 让患者重复一句简单的话, Evaluate 他们的语言是否清晰。 T (Time) 时间: 如果发现上述任何症状,立刻拨打紧急电话,时间是关键。 结语 中风的早期识别对提高治疗效果至关重要。当发现任一上述症状时,不应拖延,应尽快寻求医疗帮助。及时应对中风能有效减少其对患者造成的伤害,帮助患者更快地恢复。因此,学习和识别中风的早期症状,不仅是对自己健康的负责,也是关爱他人的表现。

#症状

2025-12-06

健康问答

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