诺华重磅基因疗法Zolgensma在华申报上市，治疗SMA的全新希望

找药助理

1269次浏览发布时间：2025-08-04 10:01:44

　　2025年8月2日，CDE官网显示，诺华公司宣布其基因疗法Onasemnogene abeparvovec鞘内注射液(商品名：Zolgensma)正式在中国申报上市，并已被纳入优先审评。这款全球首个针对脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因疗法，有望为中国SMA患者带来革命性的治疗选择。

　　SMA：致死性遗传病的严峻挑战

　　疾病背景

　　脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是2岁以下婴幼儿的首要遗传病杀手。这是一种由于SMN1和SMN2基因突变引起的肌肉萎缩疾病，患者通常表现为全身肌肉乏力，逐渐失去运动功能甚至吞咽和呼吸能力，病情严重时可能导致早期死亡。

　　疾病现状

　　SMA在新生儿中的发病率约为1/10,000至1/6,000，很多患者在幼儿期就因缺乏有效治疗而离世，使这一疾病成为迫切需要攻克的医学难题。

　　Zolgensma：一次性基因疗法的突破

　　治疗机制

　　Zolgensma是基于基因替代疗法开发的全球首个一次性基因治疗药物，于2019年5月在美国获FDA批准上市，对6月龄以内的婴幼儿以及特定年长患者具有显著疗效。核心技术是通过**腺相关病毒9型载体(AAV9)**将健康的SMN1(存活运动神经元1)基因导入宿主细胞中，使肌肉细胞恢复持续生成正常SMN蛋白的能力，从而帮助患者恢复正常的肌肉功能。

　　技术优势

　　单剂注射，终身疗效：Zolgensma通过单次静脉注射即可实现基因传递，并提供长期临床疗效，避免了传统治疗的反复用药挑战。

　　AAV9载体的优势：AAV9能够穿透血脑屏障，将基因直接递送到神经系统，靶向运动神经元及星形胶质细胞，同时不整合至宿主基因，具有更高的安全性。

　　有效控制病情：Zolgensma的核心机制是补偿缺失的SMN1基因，从根本上恢复患者的蛋白质表达和肌肉功能，被认为是目前最合理、最有效的SMA治疗方案之一。

　　高昂定价

　　Zolgensma于2019年在美国获批，其定价高达212.5万美元，是目前全球最昂贵的药物之一。尽管如此，其临床疗效和一次性治疗的特点使其获得了广泛关注和应用。

　　在华申报上市：纳入优先审评

　　此次Zolgensma在中国申报上市，被纳入优先审评程序。若获批，Zolgensma将成为中国首个针对此类遗传病的基因治疗产品，为中国SMA患者带来切实的福音。

　　临床显著疗效支持

　　基于全球大量临床数据，Zolgensma已取得显著成效，改善了SMA患者的生存质量：

　　运动功能改善：经治疗的患者显著提升了动作发育里程碑，如坐立、爬行及自主呼吸等能力。

　　延长生存期：单次注射即可延长患者的总生存期，提高整体生存质量。

　　为中国患者带来的希望

　　中国SMA患者人数庞大，但治疗手段有限。Zolgensma的引入，首次为中国SMA儿童提供了基因疗法的可能性。从单针注射的便利性和长期疗效来看，这一疗法有望显著改善SMA患者的治疗体验和预后。

　　不过，高昂的药物价格也是一个需要重点关注的问题。未来，如何通过患者援助、医保支持或本地化生产降低价格，将成为患者普及用药的核心影响因素。

　　展望：基因疗法的潜力与未来发展

　　Zolgensma的申报标志着全球前沿基因治疗技术进入中国，为更多遗传病患者带来突破性希望。未来，基因替代疗法除了在SMA中的应用，还可能扩展至更多遗传病领域，改变传统治疗模式。

　　技术影响：Zolgensma的成功可能推动更多基因疗法在中国的研发和商业化进程。

　　本地化研发：随着全球基因治疗趋势的兴起，中国本土生物医药企业也将逐步加入基因治疗药物的研发和创新队列，为患者提供更经济的治疗选择。

　　总结

　　诺华的Zolgensma在中国申报上市，填补了国内SMA基因治疗的空白，为我国SMA患者提供了一次性注射即享终身疗效的革命性治疗选择。作为全球尖端基因疗法的代表，Zolgensma的引入不仅为SMA患儿来带了新希望，也标志着中国在基因治疗领域迈出了重要的一步。未来，通过药物可及性的提升和技术迭代，我们有理由相信，基因疗法将对更多遗传疾病的治疗带来颠覆性改变。

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