纯合子型家族性高胆固醇血症的种类以及主要症状
找药助理
关键词: #遗传
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纯合子型家族性高胆固醇血症(FH)是一种罕见但严重的遗传性疾病,其主要特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常升高。这种疾病会增加患者患心血管疾病的风险,包括心脏病和中风。
在纯合子型FH中,患者继承了两个异常的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因,这导致了LDLR的功能严重受损,从而无法有效地清除血液中的LDL-C。由于这种受体的缺陷,患者的血液中LDL-C水平会异常升高,往往达到非常高的水平,甚至超过500 mg/dL。
纯合子型FH的主要症状包括:
1. 早发性动脉粥样硬化:高胆固醇血症会导致动脉内的胆固醇沉积,形成粥样斑块,增加心血管疾病的发生风险。患者可能在年轻时就出现心绞痛、心肌梗死或中风等症状。
2. 黄色瘤:纯合子型FH患者体内的LDL-C水平异常高,使得胆固醇在皮肤和其他组织中沉积,形成黄色瘤,通常出现在脚踝、膝盖、手肘等关节处。
3. 脱发:高胆固醇血症可以影响毛囊的健康,导致头发变薄、脱落,甚至出现秃发的情况。
4. 角膜沉着:一些患者可能在眼睛的角膜中出现胆固醇沉积,称为角膜黄色环。这通常不影响视力,但可作为纯合子型FH的诊断指标之一。
纯合子型家族性高胆固醇血症是一种严重的遗传性疾病,需要及早诊断和治疗以减少心血管事件的风险。治疗方法包括药物治疗(如他汀类药物)、饮食控制和生活方式改变。早期的诊断和有效的管理可以显著改善患者的预后,并减少相关心血管事件的发生率。
2025-12-05
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