纯合子型家族性高胆固醇血症的概述
找药助理
关键词: #遗传
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纯合子型家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)是一种罕见但严重的遗传性疾病,其特征是体内胆固醇水平异常升高,导致动脉粥样硬化和心血管疾病的早期发生。这种疾病通常由一对孟德尔遗传中的变异导致,使个体无法有效清除低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),从而导致胆固醇在血液中过量积聚。
HoFH患者通常从出生时期开始就表现出极高的血浆LDL-C水平,远超正常范围。正常人体内的LDL-C通过肝脏的LDL受体清除,但在HoFH患者中,这种清除过程因受体的缺陷或功能异常而受阻。这使得胆固醇在血液中沉积,不断累积,最终形成动脉粥样斑块,增加心血管疾病的风险。
HoFH的症状往往表现为早期心血管疾病,如冠心病、心绞痛、心肌梗死等。患者的体征可能包括黄色的皮肤瘤和腱鞘黄色瘤,这些都是胆固醇在皮肤和肌腱中沉积的表现。由于HoFH的严重性,如果不及时诊断和治疗,患者的寿命可能会显著缩短。
诊断HoFH通常通过遗传咨询和基因测试来确认。患者的父母中通常至少有一位是LDL受体基因的携带者,因此患病风险较高。对于已确诊的HoFH患者,治疗的目标是尽可能降低血浆LDL-C水平,以减少心血管并发症的风险。
治疗HoFH的方法通常包括高强度的他汀类药物,如阿托伐他汀,结合其他药物如ezetimibe或PCSK9抑制剂,以帮助降低LDL-C水平。对于某些患者,特别是难以控制LDL-C水平的重症患者,可能需要进行血液透析或肝移植等更为激进的治疗。
HoFH是一种严重的遗传性疾病,患者往往有着极高的心血管并发症风险。早期的诊断和积极的治疗至关重要,以减少并发症的发生,提高患者的生存率和生活质量。随着医学技术的进步,对于HoFH的管理和治疗将继续得到改善,帮助患者延长寿命并减轻病痛。
2025-12-05
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