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新研究揭示亚洲BRCA基因突变患者乳腺癌卵巢癌风险

找药助理
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关键词: #健康资讯

来自马来西亚诺丁汉大学校区、新加坡国家癌症中心(NCCS)、马来西亚癌症研究中心、新加坡南洋理工大学(NTU Singapore)、马来西亚大学、以及剑桥大学的一支由临床医生和科学家组成的*STAR团队,在新加坡基因组研究所(GIS)和其他机构的支持下,对亚洲人群中携带BRCA1和BRCA2(乳腺癌基因1和2)的个体进行了迄今规模最大的研究。通过对该群体进行精准的乳腺癌和卵巢癌风险评估,这项研究成果刊登在《柳叶刀区域健康-西太平洋》,有望更好地指导亚洲BRCA1和BRCA2基因突变患者的临床治疗管理。

新加坡女性最常见和主要的癌症死因是乳腺癌,卵巢癌在同类中排名第六。根据新加坡国家精准医学计划的一项研究,2022年显示,每150人中大约有1人携带与乳腺癌和卵巢癌遗传相关的基因突变。全球估计表明,3-5%的乳腺癌和10-15%的卵巢癌是由这些基因突变所致。BRCA1和BRCA2基因是最常见的遗传性乳腺癌和卵巢癌基因,携带者患这些癌症的风险较高。

然而,目前对于BRCA1和BRCA2携带者的大规模研究主要集中在欧洲血统的人群中。考虑到其他基因和生活方式因素可能会影响BRCA携带者罹患癌症的风险,而这些因素在亚洲人和欧洲人之间存在不同,因此亚洲BRCA携带者的癌症风险具有较大的不确定性。亚洲BRCA1和BRCA2携带者的临床管理仍有待改进,因为迄今为止只开展了4项规模较小的研究。需要更多资讯来指导对亚洲BRCA1和BRCA2携带者的积极监护和监测。

为了满足紧急的临床需求,一个由临床医生、科学家、遗传咨询师和研究员组成的跨学科团队,对新加坡和马来西亚的572个BRCA1和BRCA2突变家族的临床数据展开研究。这些家庭成员的年龄介于20岁至79岁之间,涵盖华人、印度人和马来人。在1,121名BRCA1携带者中,分别有144人和65人被诊断患有乳腺癌和卵巢癌。在1,275名BRCA2携带者中,152人患有乳腺癌,19人患有卵巢癌。统计分析被用来评估携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险,并根据种族、地点和出生年代进行对比。

主要发现

研究结果表明,随着时间的推移,患有乳腺癌的可能性会随之增加,尤其是在1960年后出生的人中增幅最大。这种增加可能是由城市化和生殖模式的变化导致的。研究估计各种族的乳腺癌发病率在55岁时达到最高水平,之后呈下降趋势。

该研究还指出,新加坡的BRCA1和BRCA2基因携带者患癌症的风险与西方人群相似。图中的蓝线、蓝色圆圈和蓝色方块分别表示美国的亚洲人、马来西亚华人和新加坡华人的患病累积风险;而橙色线、橙色圆圈和橙色方块则代表英国的亚洲人、马来西亚印度人和新加坡印度人,分别。

新加坡华人患乳腺癌和卵巢癌的 BRCA1 和 BRCA2 携带者累积风险与美国亚裔相似(美国东亚人的 37%),但高于马来西亚华人。新加坡印度裔 BRCA1 和 BRCA2 携带者的累积风险与英国亚裔相近(英国南亚人的 47%),但高于马来西亚印度裔。

临床管理的影响

这项研究的结果为估计亚洲携带者的癌症风险提供了一个重要的新框架,为该人群的临床管理提供了更有针对性的方法。JAMA肿瘤学杂志2024年2月号的一篇社论也支持了这一观点,认为技术进步可以更便捷、更经济地鉴别BRCA1和BRCA2携带者,并因此可以实施依赖于全国癌症综合网络纲要的癌症风险管理策略(由美国33个癌症中心联盟成员组成)。该策略包括在25岁时进行临床乳房检查和乳房核磁共振造影,30岁时进行乳房X光检查,以及采取降低风险的手术和治疗干预措施。同时,同一期内,有一项针对北美和欧洲2488名女性的研究表明,BRCA1携带者接受核磁共振监测显著降低了乳腺癌死亡率,与不进行核磁共振监测相比。另一项针对4332名BRCA1或BRCA2携带者女性的研究显示,卵巢切除术显著降低全因死亡率。

BRCA1和BRCA2基因携带者的早期干预措施包括根据个体在最早及最可治疗的阶段评估患癌风险并进行筛查选择,同时采取降低风险的手段,例如药物干预(如抗雌激素治疗、地西泮等)和预防性手术(如乳腺切除术、输卵管切除术以及卵巢切除术)。


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#饮食

2024-05-16

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#症状

2024-05-16

患有牙龈出血要忌口哪些食物
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#饮食

2024-05-16

保护大脑,从碘开始:摄取足够碘的重要性
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2024年5月15日将迎来第31个全国“防治碘缺乏病日”,本次活动的主题是“通过食盐添加碘防止疾病,保持营养平衡,促进健康”。碘缺乏症曾在我国大部分地区盛行,是影响人们身体健康和人口素质的重要公共卫生问题。我国通过推行广泛食盐碘化等综合防治措施,取得了举世瞩目的碘缺乏症防治成就,自2010年以来一直保持了消除碘缺乏症的状态。尽管如此,我国在碘缺乏症防治方面仍然面临着许多挑战,大部分地区依然是碘缺乏区。若没有持续的科学碘补措施,碘缺乏症有可能卷土重来。因此,需要长期坚持有效的预防和治疗措施,重点加强宣传教育,普及相关知识,引导公众科学地进行碘补充。为何碘对人体必不可少?每天需要多少碘才能维持人体的健康?食盐为何要添加碘呢?如何最有效地预防碘缺乏危害?让我们一起来了解一下↓↓↓为什么碘人体必需的微量元素是哪些?碘是必不可少的微量元素,人体中只有20至50毫克(平均30毫克),儘管数量很少,却对全身各个系统,尤其是神经系统的发育至关重要。碘是合成甲状腺激素的关键原料,在日常生活中,甲状腺需要摄取碘来制造激素。如停止摄取碘,则体内碘储备只能维持2至3个月。人体对碘的需求完全依赖于自然环境的供给。如果缺乏碘,会导致甲状腺激素合成不足,出现一系列临床或亚临床症状,如乏力、体力和脑力不足、精神不集中、容易疲劳、工作效率下降等。碘缺乏的最大危害在于影响胎儿和0至3岁婴幼儿的脑部和身体发育,导致不可逆的损害。每天人体需要摄取多少碘?中国营养学会在2023年发布了有关健康人群每日碘摄入量的建议:0~0.5岁婴儿的适宜摄入量(AI)大约为85微克/天,0.5~1岁婴儿的AI为115微克/天,1~11岁儿童的推荐摄入量(RNI)为90微克/天,12~14岁儿童的RNI为110微克/天,15岁及以上的儿童和成人的RNI为120微克/天,孕妇的RNI为230微克/天,哺乳期母亲的RNI为240微克/天。每天建议的碘摄入量是指能够满足特定性别、年龄和生理状况的大多数人(97%~98%)所需碘的摄入水平。长期以建议的碘摄入水平摄入碘,有助于满足机体对碘的需求,保持适当的碘储备和身体健康。如何最好地预防碘缺乏的危害?防止碘缺乏病的最有效措施是进行碘补充。由于自然环境长期缺乏碘,人体储存碘的能力有限,因此碘补充应该是持续且微量的,并且要方便融入日常生活中。饮食中不可或缺的食盐,通过食用含碘盐进行碘补充,符合持续、微量、日常与便利的原则。实践证明,食盐添加碘是一种安全、有效、简便、价格低廉、易于坚持的优势方式,是最佳的碘补充途径。

#健康资讯

2024-05-16

出现痛经做什么检查
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在医学上,痛经是一种相当常见的现象,通常在女性月经周期期间出现。它可以是轻微的不适感,也可以是剧烈的疼痛,严重影响到日常生活和工作。尽管痛经在许多女性中都很常见,但有时候疼痛可能是病理性的,需要进行进一步的检查以了解症状的根本原因。 1. 详细病史和体格检查: 当你感到痛经时,首先要寻求医生的帮助。医生会询问你的详细病史,包括你的月经周期、疼痛的性质、持续时间以及可能的诱因。接着会进行体格检查,以排除其他可能导致疼痛的疾病。 2. 血液检查: 医生可能会建议进行一些血液检查,以评估你的激素水平和其他潜在的健康问题。这些检查可以帮助医生确定是否存在任何与疼痛有关的生理异常,比如甲状腺功能异常或贫血等。 3. 盆腔超声检查: 对于有疑似盆腔器官异常的情况,如子宫肌瘤、卵巢囊肿等,医生可能会建议进行盆腔超声检查。这种检查可以帮助医生观察盆腔器官的结构,从而确定是否存在任何异常。 4. 宫腔镜检查: 在一些情况下,医生可能会建议进行宫腔镜检查。这是一种微创手术,通过将细长的镜子插入子宫内部,可以直接观察子宫内膜的情况。这种检查通常用于评估子宫内膜异位症等病理性疾病。 5. 其他影像学检查: 根据症状的严重程度和其他检查结果,医生还可能会建议进行其他影像学检查,如MRI或CT扫描,以帮助确定疼痛的根本原因。 总的来说,对于痛经的检查是多方面的,医生会根据你的症状和检查结果来决定下一步的治疗方案。最重要的是,如果你感到疼痛或不适,一定要及时就医,以便及时发现并处理潜在的健康问题。

#检查

2024-05-16

健康问答

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