多基因风险评分或可预测乳腺癌患者生存效果
找药助理
关键词: #健康资讯
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一项大型前瞻性队列研究的数据表明,多基因风险评分可能用于预测乳腺癌患者的生存结果。罗斯威尔帕克综合癌症中心的血液学/肿瘤学研究员(2024届)医学学士Arya Mariam Roy将在5月31日至6月4日在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上,作为“Pathways研究中乳腺癌多基因风险评分和患者生存结果”的第一作者和报告者,分享该研究的成果。
使用多基因风险评分(PGS)可以帮助评估个人患某种特定疾病的可能性。这种评分是基于全基因组关联研究(GWAS)的结果,该研究通过扫描个体的DNA来识别与疾病相关的变异或突变。Roy 博士解释说:“PGS 是一个数值,它结合了每个个体所携带的数百到数千个基因标记的影响来预测其患病风险。”
其中包括外显率较低的基因变异,这些变异单独存在时可能会导致或不会导致疾病。但是,当几种常见的外显率较低的基因变异结合在一起时,它们会显著增加患病风险。PGS已经成为计算患乳腺癌风险的重要工具,最新研究表明,它在预测患病后的预后方面同样具有价值。
2006年至2013年,北加州的凯撒医疗机构进行了Pathways研究,其中包括3,995名患有浸润性乳腺癌并不久进行确诊的患者的全基因组基因型数据。该研究由首席研究员克里斯汀·安布罗逊博士(肿瘤学杰出教授、罗斯威尔帕克人口科学高级副总裁兼癌症预防与控制主席)和劳伦斯·库什(理学博士、凯撒医疗机构北加州研究部的研究科学家兼科学政策主任)领导。
罗斯韦尔帕克研究利用收集到的数据为每个患者制作了四个多基因评分:PGS 313和PGS 4k、PGS 5k和PGS 6m。随后,研究人员对参与者进行了跟踪,记录他们的生存结果。截至2021年年底,这些患者的随访时间中位数为10.5年(范围0.2-14.2年)。
研究人员记录了每个被调查者自我报告的种族和族群,以及低(T1)、中(T2)、高(T3)的多基因评分与七种生存结果的关联:整体生存率、乳腺癌特异性生存率、无复发生存率、无第二原发癌生存率、无疾病生存率、无侵袭性疾病生存率和乳腺癌无事件生存率。
在四个进行测量的PGS中,只有PGS 313与生存结果有关。相较于PGS 313水平较低的患者(T1),PGS 313水平属于中等(T2)和高(T3)的患者在复发、综合死亡率、乳腺癌事件总数和侵袭性疾病风险方面更高。而更高水平的PGS 313与患对侧第二原发性乳腺癌、乳腺癌特定死亡或其他第二原发性癌症无关。
我们的研究表明,PGS 较高的女性患上乳腺癌的风险增加,并且有较高的可能性出现第二次乳腺相关事件,比如癌症复发和死亡。这是罗斯威尔帕克癌症预防与控制系肿瘤学教授、副主任、医学博士、哲学博士宋姚所强调的。宋姚表示,他与Ambrosone 博士和 Kushi 博士共同合著了这项研究。他指出,这些发现突显了乳腺癌PGS在预后评估中的重要作用,值得进一步研究。
2025-12-06
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