遗传变异对衰老相关疾病的潜在作用解析
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关键词: #健康资讯
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最近,一项研究由欧洲分子生物学实验室(EMBL)和马克斯·德尔布吕克中心的科学家领导,利用一种名为Strand-seq的单细胞测序技术,研究了正常血液干细胞的突变情况。研究显示,在1133个单细胞基因组中,约有1个细胞出现新的结构变异(mSV)。最意外的是,这些mSV可能在任何年龄段出现,且不一定导致任何明显的疾病或异常。然而,研究人员观察到60岁以上患者中携带mSV的细胞数量较多,这可能表明存在一个之前未知的机制与与衰老相关的疾病有关。
《造血干细胞中马赛克结构变异的细胞类型特异性后果》研究已在《自然遗传学》期刊上发表。研究人员利用Strand-seq技术,对血液干细胞进行了高分辨率的分类,结果显示mSV引起正常细胞功能紊乱,影响多种细胞通路,并在骨髓中集中于髓系祖细胞。这些发现凸显了mSV在衰老的造血系统中所扮演的角色,为揭示mSV、衰老和正常组织易感性之间的分子联系奠定了基础。
该研究还强调了一个事实,即所有人都是由马赛克组成的。即使所谓的正常细胞也存在各种遗传变异,这意味着我们体内的细胞之间的遗传差异远大于不同人之间的遗传差异。
科学家Jan Korbel博士表示,他们研究的重点是探索遗传结构变异如何导致非癌性疾病的发展。他们采用了Strand-seq技术进行研究,这是一种特殊的DNA测序技术,能够揭示单个细胞基因组微小细节。通过这项技术,研究人员能够比过去任何其他测序技术更准确地检测到单个细胞中的结构变异。这一技术的发展为理解遗传突变提供了新的视角,并被广泛应用于基因组表征和临床研究。
研究者还发现,60岁以上的人群中,携带遗传突变的骨髓细胞更为普遍,并且特定遗传变体或亚克隆的数量更多。这些亚克隆频繁存在可能与衰老有关。但目前尚不清楚是机体老化时维持亚克隆过度增殖的机制失效,还是亚克隆的扩张会导致衰老相关疾病的发生。
Korbel 表示将来研究中,他们计划通过单细胞研究更加深入地探究这些之前未被注意到的变异如何影响我们的健康,以及它们可能如何推动衰老的进程。
总体而言,这项研究为我们对人类基因组中突变与衰老的认识带来了新视角。它深化了我们对体内细胞遗传差异的理解,有助于更全面地了解衰老相关疾病的形成机制。
2025-12-06
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